25-08-2017 13:21 | Door: Rianne Lachmeijer

Een bloedtest die vroeg in de zwangerschap ernstige erfelijke aandoeningen opspoort en ingrijpend onderzoek kan voorkomen. Die test hebben onderzoekers van het UMC Utrecht en het Hubrecht Instituut ontwikkeld. Hun resultaten zijn gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift American Journal of Human Genetics.

Dat meldt UMC Utrecht.

De nieuwe methode spoort monogenetische aandoeningen op. Dit zijn ziektes die door één gen worden veroorzaakt, bijvoorbeeld taaislijmziekte. De nieuwe methode heet monogentische niet-invasieve prenatale diagnostiek, in het kort: MG-NIPD.

Een andere bekende bloedtest is de NIPT-test. Deze spoort op of de foetus een chromosoom extra heeft, wat kan wijzen op het syndroom van Down. De NIPT-test toont veel ernstige erfelijke ziekten echter niet aan. Zoals bijvoorbeeld de eerder genoemde taaislijmziekte. De nieuwe bloedtest, MG-NIPD, kan door een nieuwe methode voor DNA-analyse wel erfelijke ziekten opsporen.

Technologie brengt ziekte-veroorzakers in kaart

De nieuwe methode maakt gebruik van Targeted Locus Amplification (TLA) technologie. Deze technologie brengt heel kleine genetische afwijkingen in kaart bij toekomstige ouders die drager zijn van een erfelijke ziekte. Op deze wijze kunnen honderden ziekte-onderscheidende DNA-variaties worden vastgesteld. Vervolgens kunnen deze variaties allemaal afzonderlijk worden opgespoord in het bloed van de zwangere vrouw.  

Nu wordt vaak gebruik gemaakt van de vlokkentest en vruchtwaterpunctie om ernstige genetische aandoeningen bij de foetus op te sporen. Deze testen kunnen nare bijwerkingen hebben: van een trekkerig gevoel bij de onderbuik tot een miskraam. Als de MG-NIPD goed werkt kan de bloedtest de vlokkentest en vruchtwaterpunctie vervangen.

Lees ook:

Bron: UMC Utrecht | Afbeelding: Shutterstock.com